Sindrome de Usher
El síndrome de Usher es un trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por presentar un deterioro auditivo congénito neurosensorial con o sin afectación de la función vestibular y una alteración en la visión progresiva provocada por una retinosis pigmentaria.
Existen varios tipos de Usher según la edad de comienzo de los síntomas, el grado de afectación coclear y retiniano y la evolución de los síntomas clínicos. Los pacientes afectos de síndrome de Usher tipo I presentan hipoacusia neurosensorial bilateral congénita profunda o severa, alteración del equilibrio por una función vestibular ausente o alterada y retinosis pigmentaria que comienza en la primera década de la vida. En el síndrome de Usher tipo II presentan hipoacusia neurosensorial bilateral congénita moderada o severa, la función vestibular es normal y la retinosis pigmentaria comienza en la adolescencia. En el síndrome de Usher tipo III la audición es normal al nacimiento o con una ligera pérdida que aumenta progresivamente, los problemas de audición se desarrollan en la adolescencia y la sordera en la edad adulta, el equilibrio puede estar alterado en un 50% de los casos y la retinosis pigmentaria comienza en la pubertad.
El síndrome de Usher constituye la primera causa de sordoceguera hereditaria, aproximadamente algo más de la mitad de los casos de sordera asociada a ceguera son síndrome de Usher.
Los objetivos que se persiguen en esta tesis doctoral son los siguientes:
1.- Evaluar las vías de entrada y los sistemas de comunicación que tienen los pacientes con síndrome de Usher y sordera profunda en la edad adulta.
2.- Determinar la importancia del diagnóstico precoz.
3.- Evaluar los resultados obtenidos con el implante coclear en pacientes con síndrome de Usher y sordera profunda prelocutiva.
4.- Evaluar los sistemas de rehabilitación en este grupo de pacientes.
Se trata de un estudio descriptivo retrospectivo sobre un grupo de pacientes con síndrome de Usher e hipoacusia profunda bilateral que se han implantado en la adolescencia o en la edad adulta.
El seguimiento y valoración de los pacientes se ha realizado con la audiometria tonal a campo libre con implante coclear, con las tablas de valoración preimplante y postimplante y un cuestionario subjetivo de evaluación del implante. Las tablas de valoración preimplante y postimplante ha sido necesario realizarlas para poder valorar a todos los pacientes utilizando los mismos criterios de valoración y así posteriormente poder realizar una valoración conjunta de todos ellos. Dada las características peculiares de estos pacientes por la baja prevalencia de la enfermedad y las características particulares de cada paciente no era posible establecer comparaciones para poder obtener resultados si no se establecian unos mismos criterios de valoración para todos ellos que se ha realizado mediante las tablas de valoración preimplante y postimplante.
Todos los pacientes de nuestra serie con el implante coclear presentan desde la primera programación un aumento en la detección de sonidos así como, un aumento en el umbral de audición en la audiometría tonal a campo libre con el implante coclear. Con la rehabilitación la mejoría en el umbral de audición aumenta.
No obstante, el hecho de que los resultados con el implante coclear y la rehabilitación, de los pacientes que en la situación preimplante presentaban una buena situación en la puntuación obtenida en las tablas de valoración no se mantenga, nos lleva a considerar: la importancia del diagnóstico y de la implantación precoces, de la realización de rehabilitación despues del implante, del tipo de rehabilitación realizada que sea individualizada, programada, dirigida y especifica para cada paciente, de los programas de rehabilitación utilizados y de la valoración por otorrinolaringólogos, oftalmólogos, logopedas, asistente social y genetista previa a la implantación.
Con la rehabilitación de un sordociego se pretende conseguir un mayor acecamiento y conexión con el entorno sonoro, aumentar su seguridad, para así conseguir mejorar la autonomía de los pacientes y conseguir una mejor integración social
Aunque las expectativas de mejoría auditiva de estos pacientes con el implante coclear son las peores de todos los pacientes candidatos a implante, estos pacientes afectos por el síndrome de Usher tienen una disminución progresiva del campo de visión que les va a dificultar su comunicación con el entorno y le añade un riesgo en su vida cotidiana. Con el implante coclear podremos conseguir una mayor conexión con el entorno sonoro, una mayor independencia y por tanto una mejor calida de vida.
Síndrome de Tourette
El síndrome de Tourette, es un tipo de desorden en los movimientos musculares voluntarios e involuntarios (los comunes tics). Usualmente comienza antes de los 18 años y es más frecuente en los hombres. El niño puede presentar movimientos súbitos (sacudidas), ya sea de un musculo o de un grupo de musculos; expresión de sonidos, que pueden ir desde la repeticion sistematica de un sonido onomatopeyico hasta la expresion continua e incontrolada de palabras malsonantes (tacos, caracteristica visible del sindrome). Muchos niños afectados por en síndrome de Tourette, tienen problemas de aprendizaje. La incidencia en la población es mas alta de lo pudiera presuponerse, llegando a alcanzar al 8-10% de la poblacion si tenemos en cuenta las formas más leves.
Aproximadamente, la mitad de los niños afectados con el síndrome de Tourette, también tienen desorden de falta de atención por hiperactividad. Este desorden, es la causa de la excesiva actividad del niño, y de la dificultad que él tiene para concentrarse (poner atención) y para controlarse. Síntomas asociados al síndrome pueden ser ansiedad, sentimiento de culpa, desamparado, malhumor, conductas agresivas, tanto a los demas como hacia si mismo, frustracion, depresión, estres..... El Síndrome de Tourette por sí solo no cursa con retraso mental, pero agravado por los trastornos asociados descritos y la fata de una adecuada estimuación y atención temprana el porcentaje de afectados con discapacidad intelectual es bastante alto.
El síndrome de Tourette es incurable, pero con medicinas y tratamiento adecuado pueden paliarse sus efectos en gran medida, produciendose mejoras con la edad.
Las causas del síndrome de Tourette son desconocidas, aunque se han hayado evidencias de disfunciones hormonales y eléctricas en la actividad cerebral, así como cierta probabilidad genetica.
Probablemente, el caso más famoso de persona afectada por el Síndrome de Tourette sea el compositor Mozart.
Signos y síntomas:
Los síntomas del síndrome de Tourette, pueden ser benignos, un poco severos o muy severos. La frecuencia en los tics puede cambiar de un momento a otro y de un día para otro. El niño puede presentar tics 20 o 30 veces en un minuto. O solamente, los tics pueden presentarse muy pocas veces en una hora. Los tics y sonidos acaban afectando en la realización actividades cotidianas, la relaciones con los demas, la transicion a la vida adulta, etc.
Tics motores:
-Parpadeo en los ojos.
- Conductas agresivas
- Encoger los hombros
- Crispar la nariz.
- Chasquear los dientes.
- Espasmos en cualquier parte del cuerpo.
- Brincar.
- Aplaudir.
- Golpearse la cabeza.
- Morder.
- Tocar objetos y personas.
- Arrojar cosas.
- Tirarse el cabello.
- Golpear objetos y personas.
- Oler los objetos.
- Patear.
- Movimientos con los dedos.
- Hacer la misma cosa varias veces, como escribir la misma palabra muchas veces.
- Chasquear las mandíbulas.
- Girar los ojos hacia arriba y hacia los lados.
- Sacar la lengua.
- Dar besos.
- Pinchar.
- Romper papeles y libros....
Tics vocales:
- Toser.
- Silbar.
- Escupir.
- Ladrar.
- Gruñir.
- Silbidos.
- Sonidos chupados.
- Repetir la misma palabra muchas veces.
- Gritar palabras malsonantes.....
Dia mundial del Síndrome de Down
El 21 d emarzo es el dia mundial del Síndroem de Down. La fecha no es casual, y es que hoy es el 21-3, que nos recuerda la triplicación del cromosoma 21, llamado comunmente Síndrome de Down (técnicamente no todas las personas con síndrome de Down tienen tres copias de dicho cromosoma, pero sí la mayoría).
Sindrome de Down
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.[2] Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
Aspectos para reconocer a un niño autista
Aqui os dejo algunas claves para reconocer a un niño autista:
- Deja de hablar o no lo ha hecho nunca. Su lenguaje es limitado.
- Repite siempre lo mismo o lo que oye.
- No responde a su nombre ni obedece instrucciones.
- No se inmuta ante sonidos, aunque no soporta algunos ruidos o luces.
- No juega con juguetes. Tampoco lo hace con los demás niños.
- Le gusta llevar objetos en la mano sin razón aparente.
- Apila objetos o los pone en línea.
- Evita cualquier contacto visual y no le gusta que le toquen.
- No está pendiente de su entorno.
- Para pedir las cosas toma la mano de alguien y la dirige hacia lo que desea.
- Camina de puntillas y se ríe muchas veces sin motivo.
- Tiene obsesión por la rutina, no soporta los cambios. Repite un patrón una y otra vez.
- Suele quedarse quieto, mirando un punto fijo.
Dia internacional del Autismo
Recursos didácticos.
Tras una clase en la que tratamos de manera intensa el tema de los recursos didacticos encontre esta página que me parece bastante curiosa ya que hay numerosos recursos y juegos para primaria e infantil
¿ Que nos puede pedir un niño autista?
Este video nos da unas claves en mi opinión esenciales para trabajar con niños autistas
El Autismo Infantil
El Autismo infantil es una de las incapacidades más complejas de la infancia. Los profesionales y los padres se confunden con los niños autistas, ya que fallan miserablemente en cualquier tarea de la vida diaria, pero son capaces de resolver, en algunos casos, un complicado rompecabezas para adultos con facilidad. Hasta principios de 1960 muy pocas personas que no fuesen médicos, psicólogos o maestros especiales, habían oído hablar de los niños autistas.
En 1943 un psiquiatra norteamericano, Leo Kanner, describió el sindrome como "autismo infantil", para explicar una especie de "psicosis infantil". La palabra "autismo" proviene de la palabra griega "autos", que significa "propio". Kanner usó este término porque los niños pasaban por una etapa en que estaban muy concentrados en sí mismos, y no mostraban interés hacia otras personas.
Este concepto ha ido cambiando y en la actualidad se habla de Sindrome Autista para designar "una alteración evolutiva del desarrollo que puede definirse como dificultades de la comunicación verbal y gestual, alteraciones de la interacción social recíproca y un repertorio muy restringido de actividades e intereses y patrones repetitivos de conducta"
En el estudio de las causas del Autismo se han desarrollado varias teorías, que tratan de explicar el origen del sindrome autista. Ninguna de ellas por sí sola lo ha logrado, en la actualidad se considera que su etiología es multifactorial.
Entre las teorías que más aceptación han tenido están, las genéticas, las neurobiológicas y las psicológicas.
Las anomalías de interacción social vienen dadas por los siguientes aspectos:
Déficit en conductas no verbales prosociales: no contacto visual, alteración en la expresión facial, posturas corporales y gestos anormales.
No relación con sus pares.
Ausencia de conductas espontáneas para compartir juegos, diversiones o intereses con los demás niños.
Ausencia o déficit muy importante en la reciprocidad social o emocional.
En cuanto a als alteracione scomunicativas tenemos:
. Retraso evolutivo del lenguaje que puede llegar a lo que se denomina agnosia verbal (es una alteración de la codificación y decodificación del lenguaje)
. Uso repetitivo y estereotipado del lenguaje, con ecolalias inmediatas y/o retardadas (es la repetición de las palabras que dice el interlocutor).
Con respecto a los intereses restringidos y estereotipados vienen determinados por repertorios de conductas ritualizadas, estereotipias motoras y el apego exagerado a determinados objetos, lo que ocasiona una resistencia al cambio, manifestada muchas veces en forma violenta.
Con respecto a las Alteraciones Cognitivas, existe una gran variabilidad desde una deficiencia mental profunda hasta capacidades superiores. En algunos autistas la irregularidad es tan marcada que un talento excepcional (memorizar listas de teléfonos, direcciones, la música, el dibujo, etc.), pueden coexistir con una incompetencia mental global.
Los padres de los niños autistas:
Tener un niño discapacitado, cualquiera que sea su problema (físico o mental), es muy duro de aceptar y de manejar. Los padres se pueden sentir culpables, preocupados, confundidos, y desesperanzados con respecto al futuro del pequeño.
Todas estas reacciones emocionales son válidas y legítimas, es aquí cuando el médico entra a jugar un papel importante, por una parte brindar apoyo emocional y por la otra brindar ayuda profesional para tratar de sobrellevar el problema. El autismo no es muy frecuente de conseguir en la calle, en los centros comerciales, en los parques, además que muchos niños autistas parecen normales.
La mayoría de las personas sabe poco sobre esto, haciendo que los padres se sientan solos y extraños en la sociedad. De allí es que han surgido asociaciones de ayuda y atención de padres de niños autistas, para lograr la aceptación del problema y de someterse a la terapia adecuada a cada caso.
Sobredotación.
La sobredotación es un ámbito del cual a penas se habla y por lo tanto uno de los ámbitos que en mi opinión esta más atrasado.
Uno de los principales problemas en mi opinión es el hecho de que hoy en día se tarda un monton de tiempo en distinguir entre un niño con sobredotación y un niño talentoso o precoz y de por lo tanto poner remedio o actuar ante esta situación para que el niño pueda explotar todo su potencial.
Esta situación la podremos observar en un fragmento de un documental que dejaré alfinal de esta entrada y también podremos comprobar como a mi parecer el sistema educativo no esta al cien por cien preparado para poder afrontar la sobredotación en un colegio ordinario.
Por último os dejo una clasificación, de las muchas que podemos encontrar, de los diferentes niveles de sobredotación.
- Inteligencia brillante: no llegua a sobredotación, mas de 115 CI
- Sobredotación moderada: 130 de CI y es el 2,1% de la población
- Sobredotación alta: más de 145 de CI y es el 0,1 % d ela población
- Sobredotación excepcional: más de 160 de CI y es el 0,003% de la población
- Sobredotación profunda: más de 175 de CI y es el 0,00003% de la población
Curiosidad: Festival de canciones en lengua de signos
Buscando por casualidad documentacion para un trabajo encontre esta curiosidad que quisiera compartir con todos vosotros, supongo que habrá millones de personas que conozcan que existían festivales de canciones en lengua de signos pero yo personalmente desconocía que tales festivales existieran por ello os voy a dejar un video de uno de estos festivales con el que yo me quedé embobada.
Deficiencia visual
La deficiencia visual es otro ambito que considero muy interesante y por ello relicé una programacion junto con otra compañera para alumnos con deficiencia visual, a mi me ha ayudado bastante y espero que también le sea util a ustedes.
Trabajo paralisis cerebral
Bueno aqui os dejo un trabjao que relicé sobre paralisis cerebral en mi primer año de carrera. Es un trabajo que personalmente me pareció muy interesante y ya que os he dejado el video he pensado dejaros un poco de teoría.
LENGUAJE DE SIGNOS
El lenguaje de signos es algo que a lo largo de mi vida me gustaría aprender por ello he estado buscando videos con vocabulario básico de dicha lengua y los videos que más curiosos me han parecido son los siguientes:
Atención Temprana
Un ambito de trabajo que realmente me interesa es la Atención Temprana ya que me encanta trabajar con niños tan pequeños y además poder conseguir grandes avances con ellos que le serviran en un futuro para que puedan desarrollarse con mayor facilidad.
En madrid podemos encontrar numerosos centros de atención temprana así como centros de detección y atención primaria.
Por último os voy a deja rinformacion acerca de los master en atención temprana y su temario ya que estoy intentando conseguir información para decidir hacerlo o no cuando termine la carrera.
Paralisis Cerebral 2
Aqui os dejo la sengunda y la tercera parte del documental que os deje en la ultima entrada, la verdad es que a mi me impresinó bastante algunos testimonios espero que os guste tanto como me gusto ami un saludo.
Paralisis cerebral
En las proximas entradas os voy a dejar tres partes de un documental bastante interesante sobre parálisis cerebral que utilicé para la exposición de un trabajo acerca de dicha enfermedad y que este año ha hecho mención un profesor en clase por lo que he supuesto que estaba en lo cierto y que es bastante interesante.
Educacion especial: conceptos esenciales y TIC
Aqui podemos encontrar algunos conceptos esenciales sobre discapacidad, deficiencia y minusvalía así como aspectos intesesantes que relacionan la educación especial con las TIC.
¿Que me puedo encontrar?
