Sindrome de Usher
El síndrome de Usher es un trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por presentar un deterioro auditivo congénito neurosensorial con o sin afectación de la función vestibular y una alteración en la visión progresiva provocada por una retinosis pigmentaria.
Existen varios tipos de Usher según la edad de comienzo de los síntomas, el grado de afectación coclear y retiniano y la evolución de los síntomas clínicos. Los pacientes afectos de síndrome de Usher tipo I presentan hipoacusia neurosensorial bilateral congénita profunda o severa, alteración del equilibrio por una función vestibular ausente o alterada y retinosis pigmentaria que comienza en la primera década de la vida. En el síndrome de Usher tipo II presentan hipoacusia neurosensorial bilateral congénita moderada o severa, la función vestibular es normal y la retinosis pigmentaria comienza en la adolescencia. En el síndrome de Usher tipo III la audición es normal al nacimiento o con una ligera pérdida que aumenta progresivamente, los problemas de audición se desarrollan en la adolescencia y la sordera en la edad adulta, el equilibrio puede estar alterado en un 50% de los casos y la retinosis pigmentaria comienza en la pubertad.
El síndrome de Usher constituye la primera causa de sordoceguera hereditaria, aproximadamente algo más de la mitad de los casos de sordera asociada a ceguera son síndrome de Usher.
Los objetivos que se persiguen en esta tesis doctoral son los siguientes:
1.- Evaluar las vías de entrada y los sistemas de comunicación que tienen los pacientes con síndrome de Usher y sordera profunda en la edad adulta.
2.- Determinar la importancia del diagnóstico precoz.
3.- Evaluar los resultados obtenidos con el implante coclear en pacientes con síndrome de Usher y sordera profunda prelocutiva.
4.- Evaluar los sistemas de rehabilitación en este grupo de pacientes.
Se trata de un estudio descriptivo retrospectivo sobre un grupo de pacientes con síndrome de Usher e hipoacusia profunda bilateral que se han implantado en la adolescencia o en la edad adulta.
El seguimiento y valoración de los pacientes se ha realizado con la audiometria tonal a campo libre con implante coclear, con las tablas de valoración preimplante y postimplante y un cuestionario subjetivo de evaluación del implante. Las tablas de valoración preimplante y postimplante ha sido necesario realizarlas para poder valorar a todos los pacientes utilizando los mismos criterios de valoración y así posteriormente poder realizar una valoración conjunta de todos ellos. Dada las características peculiares de estos pacientes por la baja prevalencia de la enfermedad y las características particulares de cada paciente no era posible establecer comparaciones para poder obtener resultados si no se establecian unos mismos criterios de valoración para todos ellos que se ha realizado mediante las tablas de valoración preimplante y postimplante.
Todos los pacientes de nuestra serie con el implante coclear presentan desde la primera programación un aumento en la detección de sonidos así como, un aumento en el umbral de audición en la audiometría tonal a campo libre con el implante coclear. Con la rehabilitación la mejoría en el umbral de audición aumenta.
No obstante, el hecho de que los resultados con el implante coclear y la rehabilitación, de los pacientes que en la situación preimplante presentaban una buena situación en la puntuación obtenida en las tablas de valoración no se mantenga, nos lleva a considerar: la importancia del diagnóstico y de la implantación precoces, de la realización de rehabilitación despues del implante, del tipo de rehabilitación realizada que sea individualizada, programada, dirigida y especifica para cada paciente, de los programas de rehabilitación utilizados y de la valoración por otorrinolaringólogos, oftalmólogos, logopedas, asistente social y genetista previa a la implantación.
Con la rehabilitación de un sordociego se pretende conseguir un mayor acecamiento y conexión con el entorno sonoro, aumentar su seguridad, para así conseguir mejorar la autonomía de los pacientes y conseguir una mejor integración social
Aunque las expectativas de mejoría auditiva de estos pacientes con el implante coclear son las peores de todos los pacientes candidatos a implante, estos pacientes afectos por el síndrome de Usher tienen una disminución progresiva del campo de visión que les va a dificultar su comunicación con el entorno y le añade un riesgo en su vida cotidiana. Con el implante coclear podremos conseguir una mayor conexión con el entorno sonoro, una mayor independencia y por tanto una mejor calida de vida.
Síndrome de Tourette
El síndrome de Tourette, es un tipo de desorden en los movimientos musculares voluntarios e involuntarios (los comunes tics). Usualmente comienza antes de los 18 años y es más frecuente en los hombres. El niño puede presentar movimientos súbitos (sacudidas), ya sea de un musculo o de un grupo de musculos; expresión de sonidos, que pueden ir desde la repeticion sistematica de un sonido onomatopeyico hasta la expresion continua e incontrolada de palabras malsonantes (tacos, caracteristica visible del sindrome). Muchos niños afectados por en síndrome de Tourette, tienen problemas de aprendizaje. La incidencia en la población es mas alta de lo pudiera presuponerse, llegando a alcanzar al 8-10% de la poblacion si tenemos en cuenta las formas más leves.
Aproximadamente, la mitad de los niños afectados con el síndrome de Tourette, también tienen desorden de falta de atención por hiperactividad. Este desorden, es la causa de la excesiva actividad del niño, y de la dificultad que él tiene para concentrarse (poner atención) y para controlarse. Síntomas asociados al síndrome pueden ser ansiedad, sentimiento de culpa, desamparado, malhumor, conductas agresivas, tanto a los demas como hacia si mismo, frustracion, depresión, estres..... El Síndrome de Tourette por sí solo no cursa con retraso mental, pero agravado por los trastornos asociados descritos y la fata de una adecuada estimuación y atención temprana el porcentaje de afectados con discapacidad intelectual es bastante alto.
El síndrome de Tourette es incurable, pero con medicinas y tratamiento adecuado pueden paliarse sus efectos en gran medida, produciendose mejoras con la edad.
Las causas del síndrome de Tourette son desconocidas, aunque se han hayado evidencias de disfunciones hormonales y eléctricas en la actividad cerebral, así como cierta probabilidad genetica.
Probablemente, el caso más famoso de persona afectada por el Síndrome de Tourette sea el compositor Mozart.
Signos y síntomas:
Los síntomas del síndrome de Tourette, pueden ser benignos, un poco severos o muy severos. La frecuencia en los tics puede cambiar de un momento a otro y de un día para otro. El niño puede presentar tics 20 o 30 veces en un minuto. O solamente, los tics pueden presentarse muy pocas veces en una hora. Los tics y sonidos acaban afectando en la realización actividades cotidianas, la relaciones con los demas, la transicion a la vida adulta, etc.
Tics motores:
-Parpadeo en los ojos.
- Conductas agresivas
- Encoger los hombros
- Crispar la nariz.
- Chasquear los dientes.
- Espasmos en cualquier parte del cuerpo.
- Brincar.
- Aplaudir.
- Golpearse la cabeza.
- Morder.
- Tocar objetos y personas.
- Arrojar cosas.
- Tirarse el cabello.
- Golpear objetos y personas.
- Oler los objetos.
- Patear.
- Movimientos con los dedos.
- Hacer la misma cosa varias veces, como escribir la misma palabra muchas veces.
- Chasquear las mandíbulas.
- Girar los ojos hacia arriba y hacia los lados.
- Sacar la lengua.
- Dar besos.
- Pinchar.
- Romper papeles y libros....
Tics vocales:
- Toser.
- Silbar.
- Escupir.
- Ladrar.
- Gruñir.
- Silbidos.
- Sonidos chupados.
- Repetir la misma palabra muchas veces.
- Gritar palabras malsonantes.....
Dia mundial del Síndrome de Down
El 21 d emarzo es el dia mundial del Síndroem de Down. La fecha no es casual, y es que hoy es el 21-3, que nos recuerda la triplicación del cromosoma 21, llamado comunmente Síndrome de Down (técnicamente no todas las personas con síndrome de Down tienen tres copias de dicho cromosoma, pero sí la mayoría).